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导语::科学预言师,精准、快速,造福大众

产品名称:苯丙氨酸羟化酶基因突变检测试剂盒
【产品规格】:21人份/盒
【检测指标】:苯丙氨酸羟化酶基因的5种突变
【样本类型】:全血标本
【注册证号】:国食药监械(准)字2014第3401040号

一、苯丙酮尿症简介

苯丙酮尿症(PKU)是一种由于人体正常染色体缺陷,造成新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病。其发病机理是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性降低,而导致苯丙氨酸代谢障碍。

如果在婴儿出生早期没有得到及时诊断和治疗,在发育过程中,PKU将导致病儿不可逆的智力障碍。但是,如果早期能够确诊苯丙酮尿症,及时给予干预治疗,智力发育就可以接近正常,而基因诊断是实现早期诊断的有效手段,因此在新生儿出生早期利用基因诊断方法进行筛查,是非常有意义的。

二、苯丙酮尿症的发病机制及其临床表现

苯丙酮尿症发病机制

苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因发生突变,导致PAH缺乏或活性降低,苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,而是通过转氨基的作用,生成苯丙酮酸,苯丙氨酸及苯丙酮酸在体内大量蓄积,对中枢神经系统有毒性作用,使脑细胞发生不可逆性损伤,导致患儿智力发育障碍。


苯丙酮尿症临床表现

新生儿期多无临床症状。出生34个月后逐渐表现典型PKU的临床特点,头发由黑变黄,皮肤颜色浅淡,尿液、汗液鼠臭味;随着年龄增长,智能发育落后明显、小头畸形、癫痫发作(多表现为痉挛发作);也可出现行为、性格、神经认知等异常,如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等。由于症状缺乏特异性,临床诊断困难,易被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病,需要依靠生化分析进行病因诊断。

三、苯丙酮尿症的筛查

1.新生儿筛查 通过对群体新生儿血苯丙氨酸检测进行HPA,使患儿得以早期诊断、早期治疗,避免或减少智能落后的发生。而一些患儿生化表型不典型,难以判断,应在此基础上常规开展基因诊断可有助病因诊断,指导治疗

2.产前诊断:在先证者及其父母致病基因突变明确的前提下,签署知情同意书,通过对胎盘绒毛(1013)或羊水细胞(1622)进行疾病相关基因突变分析,到具有产前诊断资质的机构进行胎儿诊断以及后续的遗传咨询

常规生化检测方法也只能检测血苯丙氨酸浓度,对产前诊断无能为力。珠海赛乐奇苯丙氨酸羟化酶基因突变检测试剂盒不仅可以对胎儿进行产前诊断,也可以对新生儿早期诊断,提供准确的预防智力损伤的方案,这是传统的简单的检测不可企及的,适用于孕妇产前及新生儿诊断、预防和治疗。





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